Генеалогическое древо:
Заключение по наследственности: На основании анализа генеалогического древа выявлен наследственный характер заболевания.
Заключение по анамнезу жизни: Из анамнеза жизни следует, что передраспологающими факторами развития ИБС и ГБ являются: отягощенная наследственность и способствующие факторы.
Общее состояние больной:
Состояние больной средней степени тяжести, сознание ясное, положение больной в постели активное, выражение лица спокойное, поведение обычное, эмоции сдержаны. Осанка правильная, телосложение правильное. Конституция гиперстеническая. Рост больной 162 см, вес 115кг.
Кожные покровы и слизистые.
Кожные покровы и видимые слизистые бледные, чистые, участков пигментации и гипопигментации нет. Кожа дряблая, морщинистая, тургор снижен. Отеков на фоне проводимой терапии нет, одноко, отмечается некоторая пастозность голеней. Сыпь на коже отсутствует. Цвет лица обычный. Отмечается умеренный цианоз губ. Кожные покровы обычной влажности. Слизистая рта бледно-розовая, патологических изменений не выявлено.
Подкожно жировая клетчатка.
Выражена сильно (толщина кожно-подкожно-жировой складки под лопаткой 5 см).
Периферические лимфоузлы
Доступные пальпации не увеличены, гладкие, безболезненные, не спаянны с окружающими тканями, мягко-эластичной консистенции. Молочные железы не увеличены, пальпаторно никаких образований не определяется, сосок без особенностей, при надавливании выделений нет.
Косто-суставно-мышечный аппарат:
Общее развитие мышечной системы и тонус мышц нормальнный. Болезненности при ощупывании мышц нет, атрофии и уплотней не обнаружено. Деформаций костей и болезненности при поколачивании нет. Конфигурация суставов не изменена. Объем активных движений полный. Контрактур и анкилозов нет.
При осмотре: форма грудной клетки бочкообразная, обе половины симметричны, в акте дыхания участвуют одинаково, межреберные промежутки слегка расширены, плотное прилегание лопаток, ключицы симметричные. Частота дыхания 23 дыхательных движений в минуту, ритмичное. Тип дыхания смешенный. Отмечается одышка смешенного типа в покое в положение лежа на спине и стоя, а так же при разговоре. Носовое дыхание свободное.
При пальпации: резистентность грудной клетки нормальная, безболезненна; голосовое дрожание на симметричных участках одинакова, в целом в норме, поперечная и продольная нагрузка болевыми ощущениями не сопровождается.
Сравнительная перкуссия: перкуторно над легкими отмечается слегка коробочный звук в 9-ти парных точках, одинаковый на симметричных участках.
I Высота стояния верхушек легких над ключицами:
а) справа 5см. над ключицей
б) слева 5,5см. над ключицей.
III Топография нижних границ легких.
Источник
Как правильно нарисовать генеалогическое дерево для ДНК диагностики
Правильно составленное генеалогическое дерево Вашей семьи поможет в несколько раз повысить точность диагноза и сузить поиск причинного гена болезни, так как разные гены имеют разных характер наследования. Поэтому внимательно составьте Вашу родословную. Рекомендуется обновлять ее раз в 2 года.
Пример генеалогического дерева:
Мировые принятые условные обозначения:
| Мужчина | Женщина | ||
| Пол неизвестен | Родственник умер (указывается причина смерти) | ||
| Приемный член семьи мужского рода | Беременность: мальчик, девочка, пол неизвестен | ||
| Невыношенная беременность | Цифра указывает количество детей (три девочки) | ||
| Разнояйцевые близнецы | Однояйцевые близнецы |
Подробная инструкция о том, как составить свое генеалогическое дерево, и что нужно указывать, выложена на сайте генома человека: http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/YourFamilyHealthHistory.pdf
Материал подготовила Марианна Иванова, октябрь 2012
Источник
Генеалогическое дерево.
Индекс генеалогической отягощённости по заболеваниям матери для пробанда = 0,16 (низкий).
Заключение по анамнезу: Хронический бронхит. Предрасполагающими факторами могут являться — отягощённая беременность матери (на фоне угрозы прерывания в 6 недель, многоводие тяжёлой степени, анемия лёгкой степени, ВПР плода — ВПС: ДМЖП.), наличие экстрагенитальной патологии матери, лечение матери во время беременности (принимала препараты), ребёнок относится к группе часто болеющий детей, известно из анамнеза, что место жительства плохо и мало проветривается, у ребёнка аллергия на продукты и некоторые препараты, наследственная отягощённость по матери ( у матери аллергия на цитрусовые, хронический гастрит, хронический цистит, ВСД по гипотоническому типу, миопия слабой степени).
V. Объективное исследование ребёнка.
Общий осмотр: состояние удовлетворительное, сознание ясное, положение активное. Самочувствие удовлетворительное, выражение лица и глаз обычное, нарушений осанки и походки не выявлено.
Нервная системы: ширина глазных щелей нормальная, нистагм, косоглазие отсутствуют. Величина зрачков и их реакция на свет в норме. Менингеальные синдромы (ригидность затылочных мышц, симптомы Кернига и Брудзинского) и синдромы повышенной нервно-мышечной возбудимости ( с-м Хвостека, Люста, Труссо) отрицательные.
Состояние кожи и слизистых оболочек: кожные покровы розоватого цвета, нормальной эластичности и умеренной влажности, без высыпаний. Эндотелиальные пробы отрицательные (симптом щипка и жгута). Видимые слизистые оболочки чистые. Дермографизм розовый. Рубчик БЦЖ 4 мм. Температура тела 36,3.
ПЖК: Подкожно жировая клетчатка развита удовлетворительно, распределена равномерно. Толщина на животе 1 см, на груди 1 см, на внутренней стороне плеча 1 см и бедра 2 см. Пастозности, отеков и уплотнений кожи не отмечается.
Лимфатические узлы: Периферические лимфатические узлы (затылочные, заушные, подчелюстные, подбородочные, передние и задние шейные, надключичные, подключичные, подмышечные, локтевые, торакальные, подколенные и паховые) не пальпируются, пальпация безболезненная. Глоточное лимфатическое кольцо Пирогова- Вальдейера состояние нормальное, без налета.
Мышечная система: Мускулатура развита умеренно, тонус мышц хороший, сила удовлетворительная, болезненность в мышцах отсутствует. Тургор мягких тканей хороший.
Костно-суставная система: Голова правильной величины и округлой формы, роднички и швы все закрыты, симптом краниотабеса отрицательный. Грудная клетка нормостенической формы, развёрнута нижняя апертура грудной клетки, наличие рахитических чёток. Эпигастральный угол примерно 90 градусов. Треугольники талии и уровень лопаток симметричны. Патологических искривлений позвоночника не обнаружено. Конечности одинаковой длины и формы, искривления и плоскостопие, рахитические браслеты и нити жемчуга отсутствуют. Суставы нормальной формы и величины, деформации, гиперемия и местная гипертермия, болезненность и внутрисуставные шумы отсутствуют. Объем активных и пассивных движений в суставах удовлетворительный.
Осмотр: дыхание через нос затрудненно, слизистое отделяемое. Цвет лица бледно-розовый. Голос звонкий. Тип дыхания брюшной, глубина нормальная, ЧДД 25 в минуту. Грудная клетка нормастенического типа, развёрнута нижняя апертура грудной клетки, рахитические чётки. Вспомогательные мышцы в акте дыхания не участвуют. Отношение ЧСС/ЧДД = 102/25= 4,08
Пальпация: пальпация грудной клетки и межреберных промежутков безболезненная, грудная клетка резистентная, симметричная, голосовое дрожание не изменено, равномерное с обеих сторон.
Перкуссия: при сравнительной перкуссии перкуторный звук ясный легочный над всей поверхностью легких. Топографическая перкуссия: верхушки легких находятся на 3 см – спереди, на уровне VII шейного позвонка – сзади. Поля Кренига по 3 см с обеих сторон. Экскурсия нижнего легочного края: справа 4 см, слева 4 см.
Источник