Методика составления родословной
• Являются ли родители родственниками, может быть дальними?
• Сведения о сибсах пробанда (родные братья и сестры); возраст (располагать с учетом последовательности беременностей у матери и их исходов); состояние здоровья.
• Сведения о матери: дата рождения, место рождения, национальность, профессия, какими заболеваниями страдает или страдала, если умерла, то в каком возрасте, и по какой причине? Были ли другие браки? Сведения о детях другого брака.
• Сведения о сибсах матери, родителях и потомстве (сбор по тому же плану).
• Сведения об отце и его родственниках в последовательности: сибсы, родители, сибсы родителей и их потомство.
• Если возможно, собираются сведения о прабабушках и прадедушках. Поколения обозначаются римскими цифрами, начиная с верхнего. В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруются все члены поколения.
A, B, C – поколения родственников, темным цветом отмечены лица, имеющие заболевание,? – нет сведений о состоянии здоровья, квадрат – мужчина, круг – женщина.
При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил:
• расстояние между поколениями должно быть одинаковым;
• каждый член родословной должен располагаться в своем поколении;
• линии пересечения должны обозначаться четко.
При употреблении различных символов для обозначения определенных признаков к родословной обязательно прилагается описание обозначений (легенда).
После составления родословной анализ генеалогического анамнеза проводится в 3-х основных направлениях:
• Выявление моногенных и хромосомных заболеваний.
• Количественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза.
• Качественная оценка отягощенности с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.
Для количественной оценки отягощенности генеалогического анамнеза используется индекс отягощенности генеалогического анамнеза (ИГО) или генеалогический индекс (Макарова 3.С.), определяемый по формуле:
| ИГО = | суммарное количество заболеваний у кровных родственников пробанда |
| общее число кровных родственников пробанда (о которых есть сведения о состоянии здоровья) |
При генеалогическом индексе:
от 0 до 0,2 — отягощенность низкая, от 0,3 до 0,5 — умеренная, от 0,6 до 0,8 — выраженная, от 0,9 и выше — высокая.
Дети с выраженной и высокой отягощенностью относятся к группе риска по генеалогическому анамнезу.
В заключении следует отметить, что профилактика наследственных болезней бывает первичная и вторичная.
Первичная – предупреждает зачатие ребенка с наследственной патологией.
Вторичная – коррекция проявления патологических генотипов.
Вторичная профилактика имеет 5 подходов (позиций)
1. Управление экспрессией генов.
2. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией.
3. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток.
5. Охрана окружающей среды.
В последние годы в ряде стран внедряется подход, в основе которого лежит комплекс мероприятий, получивших название периконцепционная профилактика, направленных на обеспечение оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения и образования зиготы, ее имплантации и раннего развития плода.
По данным, полученным в ряде стран, показаниями для периконцепционной профилактики являются:
- наличие риска в семье по ВПР
- привычное невынашивание, имевшее место мертворождение, рождение детей с гипотрофией, малым весом
- эндокринопатии
- хроническая соматическая патология у одного из супругов
- работа одного из супругов в условиях контакта с производственными загрязнителями, подпадающими под гигиеническое нормирование
Первые итоги внедрения периконцепционной профилактики показали значительное снижение числа новорожденных в ВПР и заболеваниями.
6.ФОРМЫ КОНТРОЛЯ И САМОКОНТРОЛЯ
Тесты и контрольные вопросы заключительного уровня:
1.Дайте определение медицинской генетике:
2. Что обеспечивают генетический контроль гомеостаза:
1. нервная, эндокринная и иммунная системы
2. Ферментные системы органов и тканей.
3. Ферментные, фосфолипидные и другие системы клетки
3. Объем генетического груза за всю историю медицины составил:
4. Доля мультифакториальных заболеваний в структуре хронической неинфекционной патологии человека составляет:
5.Синонимом врожденному пороку развития является:
А) большие аномалии развития
Б) малые аномалии развития
6. Является ли термин «врожденные болезни» синонимом термина «наследственные болезни»:
7. Врожденный порок развития — это:
А) стойкое морфологическое нарушение органа, выходящее за пределы границ нормы и связанное с нарушением функции
Б) стойкое гистологическое нарушение ткани или органа, находящееся у крайних границ нормы и не связанное с изменением функции
8. При каком значении генеалогического индекса отягощенность генеалогического анамнеза выраженная:
9. На предупреждение зачатия ребенка с наследственной патологией направлена профилактика:
10.Дайте определение периконцепционной профилактике
Понравилась статья? Добавь ее в закладку (CTRL+D) и не забудь поделиться с друзьями:
Источник
Занятие 5.
Комплексная оценка состояния здоровья детей и подростков. Критерии оценки здоровья и определение групп здоровья. Работа кабинета здорового ребенка.
Диспансеризация детей декретированных возрастов – один из основных разделов профилактической работы участкового педиатра. С целью оптимизации сбора информации о состоянии здоровья детей и ее систематизации в практической педиатрии используется методика комплексной оценки состояния здоровья, которая проводится в определенные декретированные (эпикризные) сроки, регламентированные стандартом диспансерного наблюдения, принятым в Российской Федерации.
Для проведения комплексной оценки состояния здоровья используются следующие критерии здоровья:
- Констатация факта наличия хронического заболевания или врожденных пороков развития и определение степени компенсации патологического процесса.
- Оценка анамнеза (генеалогического, биологического, социального).
- Оценка физического развития; уровня и гармоничности нервно-психического развития, поведения ребенка.
- Определение степени резистентности и реактивности организма.
- Определение функционального состояния органов и систем с выявлением функциональных отклонений.
- семьи, проживающие в плохих материально-бытовых условиях;
- семьи, в которых мать или оба родителя являются учащимися;
- семьи, в которых трудовая деятельность родителей, связана с профессиональными вредностями.
Источник
Генеалогическое дерево.
Индекс генеалогической отягощённости по заболеваниям матери для пробанда = 0,16 (низкий).
Заключение по анамнезу: Хронический бронхит. Предрасполагающими факторами могут являться — отягощённая беременность матери (на фоне угрозы прерывания в 6 недель, многоводие тяжёлой степени, анемия лёгкой степени, ВПР плода — ВПС: ДМЖП.), наличие экстрагенитальной патологии матери, лечение матери во время беременности (принимала препараты), ребёнок относится к группе часто болеющий детей, известно из анамнеза, что место жительства плохо и мало проветривается, у ребёнка аллергия на продукты и некоторые препараты, наследственная отягощённость по матери ( у матери аллергия на цитрусовые, хронический гастрит, хронический цистит, ВСД по гипотоническому типу, миопия слабой степени).
V. Объективное исследование ребёнка.
Общий осмотр: состояние удовлетворительное, сознание ясное, положение активное. Самочувствие удовлетворительное, выражение лица и глаз обычное, нарушений осанки и походки не выявлено.
Нервная системы: ширина глазных щелей нормальная, нистагм, косоглазие отсутствуют. Величина зрачков и их реакция на свет в норме. Менингеальные синдромы (ригидность затылочных мышц, симптомы Кернига и Брудзинского) и синдромы повышенной нервно-мышечной возбудимости ( с-м Хвостека, Люста, Труссо) отрицательные.
Состояние кожи и слизистых оболочек: кожные покровы розоватого цвета, нормальной эластичности и умеренной влажности, без высыпаний. Эндотелиальные пробы отрицательные (симптом щипка и жгута). Видимые слизистые оболочки чистые. Дермографизм розовый. Рубчик БЦЖ 4 мм. Температура тела 36,3.
ПЖК: Подкожно жировая клетчатка развита удовлетворительно, распределена равномерно. Толщина на животе 1 см, на груди 1 см, на внутренней стороне плеча 1 см и бедра 2 см. Пастозности, отеков и уплотнений кожи не отмечается.
Лимфатические узлы: Периферические лимфатические узлы (затылочные, заушные, подчелюстные, подбородочные, передние и задние шейные, надключичные, подключичные, подмышечные, локтевые, торакальные, подколенные и паховые) не пальпируются, пальпация безболезненная. Глоточное лимфатическое кольцо Пирогова- Вальдейера состояние нормальное, без налета.
Мышечная система: Мускулатура развита умеренно, тонус мышц хороший, сила удовлетворительная, болезненность в мышцах отсутствует. Тургор мягких тканей хороший.
Костно-суставная система: Голова правильной величины и округлой формы, роднички и швы все закрыты, симптом краниотабеса отрицательный. Грудная клетка нормостенической формы, развёрнута нижняя апертура грудной клетки, наличие рахитических чёток. Эпигастральный угол примерно 90 градусов. Треугольники талии и уровень лопаток симметричны. Патологических искривлений позвоночника не обнаружено. Конечности одинаковой длины и формы, искривления и плоскостопие, рахитические браслеты и нити жемчуга отсутствуют. Суставы нормальной формы и величины, деформации, гиперемия и местная гипертермия, болезненность и внутрисуставные шумы отсутствуют. Объем активных и пассивных движений в суставах удовлетворительный.
Осмотр: дыхание через нос затрудненно, слизистое отделяемое. Цвет лица бледно-розовый. Голос звонкий. Тип дыхания брюшной, глубина нормальная, ЧДД 25 в минуту. Грудная клетка нормастенического типа, развёрнута нижняя апертура грудной клетки, рахитические чётки. Вспомогательные мышцы в акте дыхания не участвуют. Отношение ЧСС/ЧДД = 102/25= 4,08
Пальпация: пальпация грудной клетки и межреберных промежутков безболезненная, грудная клетка резистентная, симметричная, голосовое дрожание не изменено, равномерное с обеих сторон.
Перкуссия: при сравнительной перкуссии перкуторный звук ясный легочный над всей поверхностью легких. Топографическая перкуссия: верхушки легких находятся на 3 см – спереди, на уровне VII шейного позвонка – сзади. Поля Кренига по 3 см с обеих сторон. Экскурсия нижнего легочного края: справа 4 см, слева 4 см.
Источник