Схема родословной семьи
В животном и растительном мире есть гибридологический метод, аналогом в генетике человека является генеалогический метод — анализ родословной человека.
Задачи ЕГЭ по генетике на
схему родословной семьи
Итак, характер наследования признака:
- если у большинства детей первого поколения (1) этот признак проявляется, то он доминантный, если не проявляется — рецессивный.
В нашем примере всего у одного ребенка из троих проявился этот признак, значит, он рецессивный.
если признак проявляется только у мужчин ( или только у женщин), значит, он сцеплен с полом. Если он проявляется и у тех, и у других, значит, не сцеплен, аутосомный.
В этом примере признак явно не сцеплен с полом. Теперь определим генотипы: Родители (P):
- женщина с исследуемым признаком: aa
- генотип мужчины — Аа (у детей наблюдается расщепление признаков);
Второе поколение детей F2: т.к. расщепление 50%, то брак был с гетерозиготной женщиной — Аа
Схема родословной семьи №2
- признак явно рецессивный — он проявился только у потомков во втором поколении;
- признак явно аутосомный — он проявляется у девочек и мальчиков.
- генотип женщины с исследуемым признаком — аа;
- генотип мужчины будет АА, т.к. все их дети имеют одинаковый фенотип: Аа — классический пример 1-го закона Менделя;
Схема родословной семьи №3
- в первом поколении 2 ребенка из 4-х унаследовали признак. Значит, он доминантный;
- признак есть у представителей женского и мужского пола, значит, он аутосомный.
- расщепление 50% следовательно, что генотип отца: Аа, матери: аа;
генотипы людей F1, F2 и F3, не имеющих этого признака: aa
Схема родословной семьи №4 — пример обратной задачи
Темный цвет глаз — обычно доминантный признак.
- генотип голубоглазого мужчины — аа (его кареглазые родители должны быть гетерозиготны — Аа);
- генотип кареглазой женщины — Аа (ее мать гомозиготная рецессивная — аа, отец может иметь генотип Аа или АА)
- генотип голубоглазого сына — аа
Теперь осталось составить саму Схему родословной семьи:
Источник
Символы, используемые при составлении родословной
Европейских королевских семей (наследование гемофилии).
III. Генеалогический анализ и особенности родословных с разными типами наследования
При проведении анализа родословной, прежде всего, следует ответить на вопрос: является ли анализируемый признак (или заболевание) в семье единичным или же встречается несколько раз? В последнем случае необходимо исключить возможность фенокопии или семейной патологии ненаследственного генеза и предположить наследственный характер признака.
Далее приступают к установлению типа наследования, для чего следует вспомнить основные генетические закономерности и изучить характерные черты родословных с разными типами наследования.
Аутосомно-доминантное наследование – наследование признаков (или болезней), развитие которых детерминируется доминантным аллелем (А) гена, локализованного в одной из аутосом. В этом случае нормальный вариант признака (или отсутствие болезни) определяется рецессивным (а) аллелем того же гена.
В соответствие с менделевскими закономерностями доминантный аллель, как правило, полностью (при полном доминировании) подавляет действие рецессивного аллеля, а потому признак (или болезнь) проявляется как у доминантных гомозигот (АА), так и у гетерозигот (Аа), и не проявляется у рецессивных гомозигот (аа). Таким образом, больные или обладающие анализируемым признаком члены родословной будут иметь генотип АА или Аа, а здоровые и не обладающие таким признаком – генотип аа.
В связи с тем, что многие доминантные гены в гомозиготном состоянии оказываются летальными, наиболее частыми типами браков в популяции оказываются браки между больными (Аа Аа) или между больными и здоровыми (Аа аа).
Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования имеет следующие характерные черты:
- Признак (или болезнь) встречается, как правило, в каждом поколении, что называют наследованием по вертикали;
- Лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой;
- Больные мужчины и женщины одинаково передают признак потомству – мальчикам и девочкам;
- Больной член семьи, как правило, имеет больного родителя (реже родителей);
- Вероятность рождения больного ребенка, если больны оба родителя, равна 75%, если болен один из них — 50%.
- Рождение больного ребенка у фенотипически здоровых родителей может быть обусловлено несколькими причинами:
- мутацией, возникшей de novo в отдельных гаметах одного из родителей (как правило, отца);
- соматическим мозаицизмом одного из родителей, когда мутация могла возникнуть в процессе его эмбрионального развития, причем лишь в клетках-предшественницах будущих половых клеток;
- неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью патологического аллеля, присутствующего в генотипе одного из родителей без достаточного фенотипического проявления признаков патологии у него;
- возрастной зависимостью в проявлении многих наследственных болезней, при которой анализируемые члены семьи могут унаследовать патологический ген, но не иметь должного для его манифестирования возраста.
Пенетрантность – это вероятность проявления гена. Она выражается в процентах заболевших от числа носителей гена. Так, если доминантный ген проявляется в фенотипе у всех его обладателей, то его пенетрантность равна 100%. Если среди носителей патологического доминантного гена болезнь проявляется только у половины, то пенетрантность равна 50%. Разные гены обладают различной пенетрантностью: ген ретинобластомы – 80%, ген отосклероза – 40%. Носительство доминантного гена без фенотипического проявления можно заподозрить у одного из родителей, если болезнь проявилась более чем у одного из его детей, или если он имеет больных родственников (сибсов, родителей). Доминантные гены обладают и различной экспрессивностью (степенью выраженности действия гена), что обуславливает различную степень тяжести заболевания даже в пределах одной семьи – от легких и стертых форм до выраженных и крайне тяжелых. Это отчасти объясняется неполным подавлением рецессивного аллеля (гетерозиготы имеют среднюю степень выраженности доминантного признака) или влиянием других генов в генотипе. Аутосомно-доминантно у человека наследуются: резус-антиген на мембране эритроцитов, пигмент в волосах, коже и радужной оболочке глаза. К числу заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования относятся: ахондроплазия, несовершенный остеогенез, синдром Марфана, семейная гиперхолестеринемия, болезнь Виллебрандта, хорея Гентингтона, туберозный склероз, нейрофиброматоз Реклингаузена и др. III 2 1 IVIIРис. 3. Родословная семьи с аутосомно-доминантным наследованием болезни (синдром Марфана). Аутосомно-рецессивное наследование — наследование признаков (или болезней), развитие которых детерминируется рецессивным аллелем (а) гена, локализованного в одной из аутосом. В этом случае нормальный вариант признака (или отсутствие болезни) определяется доминантным (А) аллелем того же гена. Рецессивный аллель проявляется только в отсутствие доминантного аллеля, т.е. только у гомозигот (аа). Поэтому в гетерозиготном состоянии (Аа) он может существовать во многих поколениях, никак не проявляясь фенотипически и накапливаясь в семье. В результате первый больной рецессивной патологией появляется в семье через многие поколения после возникновения мутации. Фенотипически (или клинически) здоровые люди могут оказаться как доминантными гомозиготами (АА), так и гетерозиготными носителями патологического аллеля (Аа). Наиболее типичным типом брака при аутосомно-рецессивном наследовании является брак между двумя гетерозиготными носителями – АаАа, реже наблюдаются браки между больными и здоровыми типа ааАА или ааАа. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования имеет следующие характерные черты:
- Признак (или болезнь) встречается редко, не в каждом поколении;
- Больные дети рождаются, как правило, у здоровых родителей;
- Болеют в основном, сибсы (братья, сестры), что называют наследованием по горизонтали;
- У больного родителя могут рождаться здоровые дети;
- Все дети больных родителей являются гетерозиготными носителями патологического гена.
- Лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой;
- Больные мужчины и женщины одинаково передают признак потомству;
- Вероятность рождения больного ребенка в браке двух гетерозигот равна 25% для каждого последующего ребенка, независимо от числа уже имеющихся больных детей.
- Чем больше количество детей в семье, тем соотношение больных и здоровых ближе к соотношению 1:3.
Частота аутосомно-рецессивной патологии возрастает в изолятах и популяциях, где существует высокий процент кровнородственных браков. Это объясняется тем, что в семьях, отягощенных рецессивным геном, концентрация гетерозиготных носителей выше, чем в общей популяции, а вероятность рождения больного ребенка оказывается тем выше, чем выше степень кровного родства между супругами и процент общих генов. Таблица 1.
Источник
Пример генеалогического дерева генетика
Родословная в генетике. Символы используемые в схемах родословной
Моногенные заболевания характеризуются определенным типом передачи в семьях. Для того чтобы установить тип передачи, обычно первым шагом получают информацию о семейной истории пациента и суммируют детали в форме родословной — графическом представлении родословного дерева, с использованием стандартных символов. Расширенная семья, изображенная на таких схемах, называется родом.
Член родословной, через которого семья с генетическим заболеванием впервые попадает в поле зрения генетика (т.е. для выснения) — пробанд, если он или она болен. Человек, который обращает внимание врача на семью, советуясь с генетиком, называется консультирующийся; консультирующийся может быть больным или здоровым родственником пробанда. Родословная может иметь более чем одного пробанда, если ее учитывают более чем через один источник.
Братья и сестры называются сибсами, и семья сибсов формирует сибство. Родственников классифицируют по степеням: первая степень (родители, сибсы и потомство пробанда), вторая степень (дед, бабушка и внуки, дяди и тети, племянники и племянницы и полусибсы), третья степень (например, двоюродные братья), и так далее, в зависимости от числа членов родословной между двумя родственниками. Потомство двоюродных братьев — троюродные кузены и ребенок — двоюродный племянник кузенов его родителей.
Пары, которые имеют одного или более общих предков, считают кровнородственными. Если есть только один больной в семье, то он (или она) — изолированный или, если определено, что имеется новая мутация, — спорадический случай. Когда есть явное сходство фенотипа среди разных семей с одним и тем же дефектом, может быть использован хорошо установленный тип наследования в других семьях с тем же заболеванием как основа для диагностики и консультирования, даже если пациент представляет изолированный случай в семье. Таким образом, хотя множество пациентов с генетическими заболеваниями не имеют аналогично больных родственников, возможно признать заболевание генетическим.
При многих заболеваниях семейная передача зависит от способности больных к репродукции. Генетики используют термин «приспособляемость» как меру влияния болезни на способность к репродукции. Приспособляемость определяется как количество потомков больного с данным заболеванием, доживающих до репродуктивного возраста, в сравнении с подходящей контрольной группой. Приспособляемость — не мера физической или умственной нетрудоспособности.
Например, при некотором нарушении больной может иметь нормальные умственные возможности и здоровье, но приспособляемость будет равной О, поскольку заболевание создает помехи нормальной репродукции. В других случаях серьезное инвалидизирующее генетическое заболевание может иметь нормальную приспособляемость, поскольку начало болезни наступает позже обычного возраста репродукции.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
— Вернуться в содержание раздела «генетика» на нашем сайте
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.
Источник